您知道吗？每个人中，
就有6个人携带耳聋突变基因！
我国现有听力障碍人群万，其中0-6岁儿童超过80万。90%聋儿的父母听力正常，却有60%的致聋原因是基因缺陷。
Q：为什么爸爸妈妈的听力正常，还会生出耳聋宝宝？
A：许多听力正常的父母可能是耳聋突变基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代，导致孩子发病。如果携带同一类型的耳聋突变基因者结为夫妇，他们生育耳聋宝宝的几率远高于普通人。
Q：为什么打了一巴掌，小孩就听不见了？
A：这可能是由于SLC26A4基因突变引起，患儿出生时听力正常，但会在1-3岁左右发病，外力原因（如：感冒打喷嚏、被扇打、头部撞击等）可诱发耳聋。这类迟发性耳聋无法通过传统的听力筛查实验检测，只能通过遗传性耳聋基因检测才能查明病因。
Q：为什么偶然的一次用药，会导致孩子终身耳聋？
A：这可能是由于“一针致聋”基因(mtDNA)部分位点突变引起，mtDNA携带者对耳*性药物高度敏感，如抗生素，据相关报道，我国每年约有3万儿童因使用抗生素致聋，而这类药物致聋群体可通过早期筛查，避免不合理的用药。
Q：为什么出生时听力正常，越长大越听不见?
A：这类病人通常患有大前庭水管综合征(EVAS)，由SLC26A4基因突变引起，多在学龄前发病，听力会逐渐下降，轻度的头部外伤可诱发或加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。
Q：耳聋基因检测是预防耳聋发生的有效手段吗？
A：专家研究发现，约60%的病人耳聋与遗传因素相关，对患者及其家属进行耳聋基因检测，不仅可以明确耳聋病因，早预防、早发现、早治疗耳聋，还能通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因（GJB2、SLC26A4、mtDNA、GJB3）突变，为耳聋的预防、治疗和预后给出指导性依据，同时能降低生育耳聋宝宝的风险。
Q：哪些人群需要耳聋基因检测？
1.新生儿
出生时采集脐带血或出生后3天内采集足跟血进行检测，可提高新生儿听力障碍筛查的检出率，尽早发现迟发性或药物性耳聋基因，提前预防或治疗。
2.孕前、孕早期夫妇
孕前、孕早期夫妇通过遗传性耳聋基因检测，可明确生育耳聋宝宝的风险，提前采取措施降低生育耳聋宝宝的机率。
3.耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者
从基因水平对耳聋患者进行病因学诊断，对耳聋个体及家人进行遗传咨询，可找准病因，进行有效的针对性治疗。
4.用药致聋者
使用耳*性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)致聋者进行耳聋基因检测，可尽早发现药物致聋基因，合理、安全用药，避免药物性致聋的出现。Q：耳聋有遗传规律吗？A：耳聋基因常染色体隐性遗传规律：父母听力正常，但都是隐性耳聋基因携带者，不耳聋，则有1/4的概率生育耳聋宝宝，有1/4的概率生育未携带耳聋突变基因的正常宝宝，有1/2的概率生育携带耳聋基因的听力正常宝宝。
常见问题答疑
新生儿耳聋可以治疗吗？
目前耳聋治疗无突破性进展，只能通过耳聋基因检测，发现听力障碍高危人群，进行早预防、早发现、早干预。如检查确定为聋儿，可以早期治疗，如植入人工耳蜗，宝宝能拥有正常的听力；如检查确定宝宝携带耳聋突变基因，可通过避免服用耳*性药物(尤其是氨基糖苷类抗生素)等不良行为，保障孩子的听力正常。
孕期什么时候可以做耳聋基因产前检测？
孕11-14周，羊绒毛膜取样检测；孕16-21周，羊水取样检测；孕20-28周，脐带血取样检测，超过28周，不建议做产前检测。
为何丈夫也要做耳聋基因检测？
孩子的DNA一半来自父亲，一半来自母亲，只有父母双方同时检测，才可以全面评估孩子的耳聋基因情况，并采取相应的有效措施。
孕妈提出：就算肚子里的宝宝耳聋，我也要，这样还用做耳聋基因检测？
建议检测，明确病因，早检查、早预防、早治疗，同时做好聋儿会给家庭带来巨大负担的心理准备。
来源：医院
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
